bio-genome-intervals-coverage-analysis - 分析基因组区域的测序深度与覆盖度
使用 mosdepth、bedtools 和 samtools 计算并解读测序深度、覆盖度分布、可调用区域及靶向捕获均一性。
标签
更新于: 2026-10-03能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 计算窗口化测序深度
- 测量阈值覆盖度
- 生成累积覆盖曲线
- 量化覆盖均一性
- 创建 bedGraph 覆盖轨迹
- 定义可调用区域
- 汇总目标区域覆盖度
- 评估捕获均一性
输入
- BAM 比对文件
- 目标区域 BED 文件
- 参考基因组
- MAPQ 阈值
- 可调用深度阈值
- 工具版本信息
输出
- 覆盖度汇总指标
- 累积覆盖度分布
- 窗口覆盖度文件
- 目标区域覆盖度统计
- BedGraph 覆盖轨迹
- 可调用区域 BED 文件
- 覆盖度直方图
要求
- mosdepth 0.3+
- bedtools 2.31+
- samtools 1.19+
- pybedtools 0.10+
- numpy 1.26+
- 带所需索引的 BAM 文件
- 处理 CRAM 输入所需的参考基因组