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bio-phasing-imputation-haplotype-phasing - 将基因型统计定相为单倍型

使用 SHAPEIT5、SHAPEIT4、Eagle2 或 Beagle 基于群体连锁不平衡推断单倍型定相,用于填充和依赖定相的分析。

标签

更新于: 2026-10-02

能力

典型输入

典型输出

该技能可以做什么

  • 估计单倍型定相
  • 定相常见变异
  • 定相罕见变异
  • 拼接分块定相结果
  • 评估开关错误
  • 处理家系定相

输入

  • 未定相基因型
  • 遗传图谱
  • 参考面板
  • 基因组构建版本
  • 家系数据

输出

  • 定相单倍型
  • 定相后的 BCF 或 VCF
  • 开关错误指标

要求

  • SHAPEIT5、Eagle2 或 Beagle
  • 与构建版本匹配的遗传图谱
  • 兼容的参考面板
  • 已验证版本的命令行接口

来源

  • 规范: SKILL.md
统计定相
单倍型定相
SHAPEIT5
罕见变异
填充预处理
群体遗传学
估计单倍型定相
定相常见变异
定相罕见变异
拼接分块定相结果
未定相基因型
遗传图谱
参考面板
定相单倍型
定相后的 BCF 或 VCF
开关错误指标