bio-population-genetics-rare-variant-association - 稀有变异基因与区域关联检验
按基因或区域聚合稀有变异，使用明确掩码运行 burden、SKAT、SKAT-O、ACAT 或注释加权 STAAR 检验。
标签
更新于: 2026-10-04能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 构建变异掩码
- 运行 burden 检验
- 运行 SKAT 检验
- 运行 SKAT-O 检验
- 运行 ACAT 检验
- 运行 STAAR 检验
- 处理样本不平衡
- 验证 burden 文件
输入
- 基因型数据
- 表型数据
- 协变量数据
- 变异注释
- 基因集文件
- 掩码定义
- 零模型预测文件
- MAF 截止值
- 注释分组
输出
- 基因级关联结果
- 区域级关联结果
- 集合检验统计量
- 关联检验 p 值
- 变异掩码
- 验证诊断信息
- 零模型预测文件
要求
- regenie 3.4 或更高版本
- SAIGE 1.3 或更高版本
- SKAT R 包 2.2 或更高版本
- STAAR R 包 0.9.7 或更高版本
- 兼容的 R 环境
- 已安装的命令行工具