bio-read-alignment-bwa-alignment - 使用 BWA-MEM2 比对 DNA 短读段
使用 BWA-MEM2 或 BWA-MEM 将双端或单端 DNA 短读段比对到参考基因组，并注入读组信息及准备 BAM 输出。
标签
更新于: 2026-10-04能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 比对双端读段
- 比对单端读段
- 构建参考索引
- 注入读组信息
- 流式生成坐标排序 BAM
- 准备标记重复的 BAM
- 保留 SV 分裂读段
- 支持 ALT 感知比对
输入
- DNA FASTQ 读段
- 参考基因组 FASTA
- 读组元数据
- 参考序列 ALT/decoy 文件
- 输出 BAM 路径
输出
- 比对 BAM 文件
- 坐标排序 BAM 文件
- 标记重复的 BAM 文件
- BAM 索引文件
- 包含读组信息的比对记录
- 补充分裂比对记录
要求
- bwa-mem2 2.2.1 或更高版本
- BWA 0.7.17 或更高版本
- samtools 1.19 或更高版本
- 命令行执行环境
- 足够的计算资源和内存
- ALT 比对所需的下游支持