bio-tumor-fraction-estimation - 从 cfDNA 测序估算肿瘤比例
从 cfDNA 估算全基因组肿瘤比例，主要使用 ichorCNA 分析浅层全基因组测序，并按检测类型选择替代方法。
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更新于: 2026-09-29能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 估算肿瘤比例
- 对 BAM 覆盖度分箱
- 运行 ichorCNA 隐马尔可夫模型
- 解析 ichorCNA 结果
- 检查拷贝数图
- 比较 TF 与 VAF
- 选择检测类型对应的估算器
输入
- cfDNA BAM 文件
- 检测类型
- 参考基因组版本
- GC 与可比对性 WIG 文件
- 着丝粒参考文件
- 正常样本面板文件
- 靶向变异数据
- 甲基化数据
输出
- 肿瘤比例估计值
- 肿瘤倍体估计值
- 拷贝数分段结果
- ichorCNA 参数文件
- 全基因组图
- 质量控制指标
- 估算器建议
要求
- R 4.2+
- ichorCNA 0.6.0+
- HMMcopy 1.40+
- 可访问 Rscript 命令行
- GavinHaLab ichorCNA 分支
- 与基因组版本匹配的参考文件
- 与实验方案匹配的正常样本面板