bio-workflows-liquid-biopsy-pipeline - 编排端到端液体活检分析流程
编排从前分析质控、UMI共识到肿瘤分数、突变检测、可选片段组学或甲基化分析及纵向监测的cfDNA液体活检流程。
标签
更新于: 2026-10-12能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 检查前分析质量
- 构建UMI共识读段
- 评估cfDNA片段
- 估计肿瘤分数
- 检测低VAF突变
- 扣除匹配WBC的CHIP
- 分析片段组学和甲基化
- 追踪纵向治疗反应
输入
- cfDNA测序数据
- 样本元数据
- 匹配WBC测序数据
- 检测设计
- 参考基因组
- 纵向样本序列
输出
- 质控指标
- 共识BAM文件
- 肿瘤分数估计值
- 体细胞突变检出结果
- 片段组学结果
- 甲基化结果
- 纵向监测结果
要求
- BWA 0.7.17或更高版本
- fgbio 2.1或更高版本
- ichorCNA 0.6.0或更高版本
- VarDict 1.8或更高版本
- FinaleToolkit 0.9或更高版本
- MethylDackel 0.6或更高版本
- Python和R环境
- 参考基因组
- 液体活检组件技能