copy-number-cnvkit-analysis - 使用 CNVkit 检测拷贝数变异
使用 CNVkit 的测序深度分析，从靶向、外显子组和全基因组测序数据中检测相对体细胞和生殖系拷贝数变异。
标签
更新于: 2026-10-01能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 标准化测序深度
- 构建正常样本参考
- 分割 log2 比率
- 判定拷贝数状态
- 进行纯度校正整数判定
- 核对深度法结果
输入
- 肿瘤 BAM 文件
- 正常样本 BAM 文件
- 靶区 BED 文件
- 参考 FASTA 文件
- 基因注释文件
- 可比对区域 BED 文件
- 汇总参考 CNN 文件
- 肿瘤 VCF 文件
- 肿瘤纯度值
- 倍体值
输出
- CNVkit 参考 CNN 文件
- 覆盖度 CNN 文件
- 拷贝比率 CNR 文件
- 分段 CNS 文件
- 拷贝数判定文件
- 散点图
- 示意图
要求
- CNVkit 0.9.10 或更高版本
- samtools 1.19 或更高版本
- bedtools 2.31 或更高版本
- Python 3.10 或更高版本
- R 4.3 或更高版本
- DNAcopy 1.76 或更高版本
- HMM 分割所需的 pomegranate
- CBS 分割所需的 Bioconductor DNAcopy