gnomad-database - 查询gnomAD基因变异数据库
通过GraphQL API查询gnomAD数据库的变异频率和基因约束评分
标签
更新于: 2026-03-24能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 查询基因变异
- 查询变异详情
- 查询基因约束评分
- 获取群体频率
- 过滤罕见变异
- 评估功能丧失不耐受性
输入
- 基因符号
- 变异ID
- 数据集ID
- 参考基因组ID
- 群体ID
输出
- 变异详情
- 等位基因频率
- 基因约束评分
- 群体频率数据
- 功能丧失注释数据
要求
- GraphQL API访问
- 互联网连接