gwas-database - 查询 GWAS Catalog 遗传关联
查询 NHGRI-EBI GWAS Catalog 中的 SNP-性状关联、变异、研究元数据、p 值和汇总统计数据。
标签
更新于: 2026-10-06能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 搜索变异关联
- 获取变异详情
- 搜索性状和疾病
- 查找基因区域变异
- 获取研究元数据
- 访问汇总统计数据
输入
- rs ID
- 疾病或性状名称
- 基因符号
- EFO 术语
- 基因组区域
- 研究 accession
- 出版物标识符
- p 值筛选条件
- 人群信息
输出
- SNP-性状关联
- 变异信息
- 性状信息
- 研究元数据
- p 值和效应大小
- 汇总统计数据
- 出版物和队列信息
要求
- 访问 GWAS Catalog API 的网络权限
- 访问汇总统计资源