rare_disease_genetics - 罕见病遗传学分析工具
使用Monarch、ClinVar、NCBI和OpenTargets数据库分析罕见病遗传学
标签
更新于: 2026-03-10能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 根据表型获取HPO ID
- 根据HPO ID查找关联疾病
- 在ClinVar中搜索变异
- 根据疾病EFO ID获取关联靶点
输入
- 表型描述
- HPO ID列表
- 疾病EFO ID
输出
- HPO ID
- 关联疾病
- 致病性变异
- 靶点关联
要求
- Monarch服务器连接
- Search服务器连接
- OpenTargets服务器连接
- SCP Hub API密钥