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案例技能关于
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bio-duplicate-handling - 标记或移除 PCR 与光学重复序列

使用 samtools fixmate 和 markdup 在 BAM 文件中标记或移除 PCR 与光学重复序列,以支持下游分析。

标签

更新于: 2026-09-29
生物信息学BAM测序重复序列处理samtools变异检测

能力

典型输入

典型输出

该技能可以做什么

  • 排序 BAM 比对结果
  • 添加配对标签
  • 标记重复读段
  • 移除重复读段
  • 建立 BAM 索引
  • 统计重复读段

输入

  • 输入 BAM 文件
  • 检测类型
  • 测序平台
  • 读组元数据
  • 输出文件路径

输出

  • 已标记的 BAM 文件
  • 去重复的 BAM 文件
  • BAM 索引文件
  • 重复统计文件

要求

  • samtools 1.19 或更高版本
  • 供 fixmate 使用的按名称排序 BAM
  • 供 markdup 使用的按坐标排序 BAM

来源

  • 规范: SKILL.md

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