bio-gatk-variant-calling - 使用 GATK 检测生殖系变异
使用 HaplotypeCaller 和 GVCF 工作流检测生殖系 SNP 与短插入缺失，并处理调用器选择、误差建模和特殊情况。
标签
更新于: 2026-10-07能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 检测生殖系变异
- 生成样本 GVCF
- 联合分型 GVCF
- 重组局部单倍型
- 计算读段单倍型似然
- 处理非二倍体样本
- 应用 BQSR 或 DRAGSTR
- 选择合适调用器
输入
- 参考基因组
- 已比对 BAM 文件
- 目标区间
- 已知位点资源
- 队列 GVCF 文件
- 样本分析场景
输出
- 变异 VCF 文件
- 样本 GVCF 文件
- 联合分型队列 VCF
- 重校准 BAM 文件
- 变异检测建议
要求
- GATK 4.5 或更高版本
- bcftools 1.19 或更高版本
- 命令行工具访问权限