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gwas-database - 查询 GWAS 变异-性状关联

查询 NHGRI-EBI GWAS Catalog 中的 SNP-性状关联、变异、研究、P 值和汇总统计数据。

标签

更新于: 2026-10-16

能力

典型输入

典型输出

该技能可以做什么

  • 按 rs ID 搜索变异
  • 查找疾病性状关联
  • 按基因搜索关联
  • 获取研究元数据
  • 获取关联 P 值
  • 访问汇总统计数据
  • 按区域查询变异
  • 交叉引用基因组资源

输入

  • 变异标识符
  • 疾病或性状术语
  • 基因符号
  • 染色体区域
  • 研究访问号
  • 出版物标识符
  • EFO 性状标识符

输出

  • 变异-性状关联
  • 变异详情
  • 研究元数据
  • 性状信息
  • 关联 P 值
  • 汇总统计数据
  • 基因组区域结果

要求

  • 互联网访问
  • 可访问 GWAS REST API
  • 可访问汇总统计 API

来源

  • 规范: SKILL.md

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