带有该标签的 Skills：基因组学

• depmap - 癌症依赖性图谱（DepMap）

  depmap癌症研究crispr药物敏感性

  ★ 0 · 更新于 2026-09-24

  查询 DepMap 癌症细胞系基因依赖性得分、药物敏感性数据和基因效应文件，以验证靶点并寻找合成致死作用。

  ⚙ 查询基因依赖性得分⚙ 下载 DepMap 数据文件⚙ 加载 CRISPR 基因效应矩阵
• variant-annotation - VCF 变异注释与优先级排序工具

  基因组学vcf变异注释vep

  ★ 0 · 更新于 2026-09-23

  使用 Ensembl VEP REST、ClinVar 和 gnomAD 数据对 VCF 变异进行注释并生成优先级排序报告。

  ⚙ 解析标准 VCF 文件⚙ 使用 Ensembl VEP 注释变异⚙ 提取 ClinVar 和人群频率
• dnanexus-integration - DNAnexus 云基因组学平台集成

  基因组学DNAnexus生物信息学流水线

  ★ 0 · 更新于 2026-09-23

  使用 dxpy SDK 在 DNAnexus 云平台上开发基因组学流水线、管理数据、运行工作流及执行应用。

  ⚙ 构建 DNAnexus 应用和小程序⚙ 管理数据对象与文件⚙ 启动并监控分析任务
• pysam - 用于读写与处理基因组数据集的 Python 模块

  生物信息学基因组学次世代测序pysam

  ★ 0 · 更新于 2026-09-21

  通过 htslib 的 Python 接口读写和处理 SAM/BAM/CRAM 比对文件、VCF/BCF 变异文件与 FASTA/FASTQ 基因组序列。

  ⚙ 读写比对文件⚙ 进行 Pileup 覆盖度分析⚙ 读写变异文件
• validated-link-enrichment-analysis - 使用 Fisher 精确检验评估 GCF-MF 关联预测富集

  代谢物组学基因组学富集分析Fisher精确检验

  ★ 15 · 更新于 2026-09-21

  通过 Fisher 精确检验评估高分 GCF-MF 关联预测是否在实验验证对中显著富集。

  ⚙ 应用得分百分位阈值⚙ 计算已验证关联比例⚙ 执行 Fisher 精确检验
• validated-link-proportional-comparison - 比较不同打分类别中已验证GCF-MF链接的富集情况。

  代谢组学基因组学Fisher精确检验链接打分

  ★ 15 · 更新于 2026-09-21

  使用比例分析和Fisher精确检验比较不同打分分类中已验证GCF-MF链接的富集情况。

  ⚙ 将链接划分为打分分类⚙ 计算已验证链接比例⚙ 计算Fisher精确检验p值
• ensembl-database - 查询 Ensembl REST API 以获取基因组数据和变异信息

  ensembl基因组学rest-api变异分析

  ★ 586 · 更新于 2026-09-19

  查询 Ensembl 基因组数据库 REST API，获取基因注释、序列、变异分析预测、同源基因及基因组组装坐标转换。

  ⚙ 获取基因注释与信息⚙ 检索 DNA 及蛋白质序列⚙ 预测分析基因变异影响
• bio-genome-intervals-coverage-analysis - 计算基因组区间的测序深度与覆盖度

  bedtoolsgenomecovcoveragebedgraph

  ★ 1 · 更新于 2026-09-19

  使用 bedtools 计算基因组区间的读取深度与覆盖度，生成 bedGraph 文件，计算逐碱基深度并汇总统计数据。

  ⚙ 生成 bedGraph 文件⚙ 计算逐碱基覆盖深度⚙ 计算特征覆盖度统计数据
• ensembl-database - 查询 Ensembl 基因组数据库 REST API

  ensembl基因组学生物信息学rest-api

  ★ 1 · 更新于 2026-09-19

  通过 Ensembl REST API 查询 250+ 物种的基因注释、序列、变异、同源基因、VEP 预测及组装比对。

  ⚙ 检索基因信息⚙ 获取基因组序列⚙ 分析遗传变异
• ena-database - 检索并获取欧洲核苷酸档案库的基因组数据

  基因组学生物信息学ENAREST API

  ★ 17 · 更新于 2026-09-19

  通过 REST API 以及 FTP 或 Aspera 访问欧洲核苷酸档案库，检索并获取序列、原始测序数据、组装结果和元数据。

  ⚙ 下载原始测序数据⚙ 按元数据筛选搜索记录⚙ 获取记录元数据
• bio-hi-c-analysis-compartment-analysis - 使用 cooltools 从 Hi-C 数据中识别 A/B 染色质区室

  Hi-CAB区室cooltools染色质结构

  ★ 1 · 更新于 2026-09-19

  利用 cooltools 特征向量分解从 Hi-C 接触矩阵中检测 A/B 染色质区室并定量区室化强度。

  ⚙ 计算染色质区室特征向量⚙ 使用 GC 含量定向区室⚙ 提取 AB 区室分类
• ena-database - 访问 ENA 核酸序列及基因组学元数据。

  基因组学生物信息学ENA核酸序列

  ★ 0 · 更新于 2026-09-18

  通过 REST API 和 FTP 从欧洲核苷酸档案馆检索 DNA/RNA 序列、原始 FASTQ 读取、基因组组装及元数据。

  ⚙ 检索核酸序列与测序数据⚙ 搜索样本、研究与组装数据⚙ 下载 FASTQ 文件与基因组组装
• bio-epidemiological-genomics-transmission-inference - 推断病原体传播网络并识别传播对

  流行病学基因组学传播推断TransPhylo

  ★ 0 · 更新于 2026-09-18

  利用 TransPhylo 和基于距离的算法，结合基因组与流行病学数据推断病原体传播网络及感染关系。

  ⚙ 使用 TransPhylo 推断传播树⚙ 准备 TransPhylo 输入数据⚙ 提取共识传播树
• bio-hi-c-analysis-tad-detection - 从 Hi-C 数据中识别 TAD 及边界结构

  hi-ctadcooltoolshicexplorer

  ★ 15 · 更新于 2026-09-18

  使用绝缘分数与 HiCExplorer 等方法从 Hi-C 接触矩阵中识别拓扑相关结构域（TAD）及其边界。

  ⚙ 计算 Hi-C 绝缘分数⚙ 识别 TAD 结构域边界⚙ 提取 TAD 区域区间
• bio-hi-c-analysis-hic-data-io - Hi-C 数据输入输出与矩阵操作

  hi-ccoolerhic2cool基因组学

  ★ 602 · 更新于 2026-09-16

  使用 cooler 和 hic2cool 加载、转换、读取、合并、降采样及导出 Hi-C 接触矩阵数据。

  ⚙ 加载 cool 与 mcool 文件⚙ 获取 bin 与像素点信息⚙ 提取接触矩阵与子矩阵
• vdb - 指导用户使用 labretriever MCP 工具查询基因组数据集

  vdblabretrieverDuckDB基因组学

  ★ 2 · 更新于 2026-09-15

  帮助用户使用 labretriever DuckDB SQL MCP 工具对 HuggingFace 托管的基因组数据集进行查询与分析。

  ⚙ 列表展示已注册视图名称⚙ 检查数据集列名与数据类型⚙ 获取列语义角色与定义
• gget - 使用 gget 进行基因组数据库查询与检索

  生物信息学基因组学ensemblblast

  ★ 0 · 更新于 2026-09-14

  使用 gget CLI 或 Python 包查询基因组数据库、获取序列、运行 BLAST 搜索并记录生物信息学证据。

  ⚙ 搜索 Ensembl ID 和基因元数据⚙ 获取核苷酸及氨基酸序列⚙ 运行 BLAST 和 BLAT 检索
• bio-variant-calling - 使用 bcftools 从 BAM 比对文件检测变异

  变异检测bcftoolsSNP 检测indel 检测

  ★ 178 · 更新于 2026-06-30

  使用 bcftools mpileup 和 call 流程从已比对读段中检测 SNP 和 indel，从 BAM 文件生成 VCF 结果。

  ⚙ 从 BAM 文件检测 SNP 和 indel⚙ 从比对读段生成 pileup⚙ 对指定区域进行变异检测
• tooluniverse - 统一访问 600+ 科学研究工具

  科学工具生物信息学化学信息学药物发现

  ★ 18 · 更新于 2026-06-30

  提供对 600+ 科学工具的标准化访问，涵盖生物信息学、化学信息学、基因组学、结构生物学、蛋白质组学和药物发现等领域。

  ⚙ 通过搜索发现科学工具⚙ 通过协议执行科学工具⚙ 组合多步骤研究工作流
• tooluniverse - 科学研究工具与工作流

  生物信息学化学信息学基因组学药物发现

  ★ 2 · 更新于 2026-06-30

  发现、执行和编排600多个科学工具，覆盖生物信息学、化学信息学、基因组学和药物发现等领域。

  ⚙ 发现科学工具⚙ 执行科学工具⚙ 编排多步工作流

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