variant-annotation - VCF 变异注释与优先级排序工具
使用 Ensembl VEP REST、ClinVar 和 gnomAD 数据对 VCF 变异进行注释并生成优先级排序报告。
标签
更新于: 2026-09-23能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 解析标准 VCF 文件
- 使用 Ensembl VEP 注释变异
- 提取 ClinVar 和人群频率
- 按临床严重程度排序变异
- 生成结构化报告和表格
输入
- 输入 VCF 或 VCF.GZ 文件
输出
- Markdown 注释总结报告
- JSON 总结指标与结果
- TSV 变异注释表格
- 可复现性元数据目录
要求
- Python 3.10+
- pysam 依赖包
- requests 依赖包
- Ensembl VEP REST API 访问权限
- Linux 或 macOS 操作系统