bio-variant-calling - 使用 bcftools 从 BAM 比对文件检测变异
使用 bcftools mpileup 和 call 流程从已比对读段中检测 SNP 和 indel，从 BAM 文件生成 VCF 结果。
标签
更新于: 2026-06-30能力
典型输入
典型输出
该技能可以做什么
- 从 BAM 文件检测 SNP 和 indel
- 从比对读段生成 pileup
- 对指定区域进行变异检测
- 对多个 BAM 文件进行变异检测
- 为变异添加读深度注释
- 设置变异检测倍性参数
- 输出压缩 VCF 文件
- 索引 VCF 输出文件
- 按染色体并行变异检测
- 合并各染色体 VCF 结果
输入
- BAM 文件
- 参考基因组 FASTA 文件
- 目标区域 BED 文件
- BAM 列表文件
- 倍性配置文件
输出
- VCF 变异文件
- 压缩 VCF 文件
- VCF 索引文件
要求
- bcftools 1.19 或更高版本
- BAM 文件需比对至匹配的参考基因组
- BAM 文件需已建索引