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  • bio-gatk-variant-calling - 使用 GATK 检测生殖系变异
    生物信息学变异检测GATKHaplotypeCaller

    ★ 4 · 更新于 2026-10-07

    使用 HaplotypeCaller 和 GVCF 工作流检测生殖系 SNP 与短插入缺失,并处理调用器选择、误差建模和特殊情况。

    ⚙ 检测生殖系变异⚙ 生成样本 GVCF⚙ 联合分型 GVCF