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案例技能关于
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pysam - 基因组文件处理工具包

读写 SAM/BAM/CRAM 比对、VCF/BCF 变异、FASTA/FASTQ 序列用于 NGS 数据处理

标签

更新于: 2026-06-15

能力

典型输入

典型输出

该技能可以做什么

  • 打开比对文件
  • 打开变异文件
  • 打开序列文件
  • 按区域获取读取
  • 按区域查询变异
  • 提取参考序列
  • 按质量过滤读取
  • 按条件过滤变异
  • 计算覆盖度统计
  • 执行 pileup 分析
  • 写入比对文件
  • 写入变异文件
  • 转换序列格式
  • 执行 samtools 命令
  • 执行 bcftools 命令

输入

  • BAM 文件
  • SAM 文件
  • CRAM 文件
  • VCF 文件
  • BCF 文件
  • FASTA 文件
  • FASTQ 文件
  • BED 文件
  • GTF 文件
  • GFF 文件
  • 索引文件
  • 基因组坐标

输出

  • 过滤后的比对
  • 过滤后的变异
  • 提取的序列
  • 覆盖度统计
  • Pileup 结果
  • 修改的 VCF/BCF 文件
  • 转换后的文件格式
  • 排序的 BAM 文件
  • 索引的 BAM 文件

要求

  • Python 环境
  • 随机访问需文件索引

来源

  • 规范: SKILL.md

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