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pysam - 基因组数据处理工具包

读写 SAM/BAM/CRAM 比对、VCF/BCF 变异、FASTA/FASTQ 序列,用于 NGS 数据处理流程

标签

更新于: 2026-06-15

能力

典型输入

典型输出

该技能可以做什么

  • 读取比对文件
  • 写入比对文件
  • 获取基因组区域
  • 按质量过滤reads
  • 计算覆盖度统计
  • 执行pileup分析
  • 读取变异文件
  • 写入变异文件
  • 按区域查询变异
  • 访问基因型数据
  • 按条件过滤变异
  • 查询参考序列
  • 按区域提取序列
  • 读取FASTQ文件
  • 执行samtools命令
  • 执行bcftools命令
  • 创建索引文件
  • 排序BAM文件

输入

  • BAM文件
  • SAM文件
  • CRAM文件
  • VCF文件
  • BCF文件
  • FASTA文件
  • FASTQ文件
  • 已索引的基因组文件

输出

  • 比对统计
  • 覆盖度数据
  • 过滤的reads
  • 变异注释
  • 过滤的变异
  • 提取的序列
  • 质量报告
  • 排序的BAM文件
  • 索引文件

要求

  • Python环境
  • pysam包
  • htslib库
  • 随机访问需索引文件

来源

  • 规范: SKILL.md
生物信息学
基因组学
NGS
测序
比对
变异
VCF
BAM
FASTA
FASTQ
读取比对文件
写入比对文件
获取基因组区域
按质量过滤reads
BAM文件
SAM文件
CRAM文件
比对统计
覆盖度数据
过滤的reads